Fast Latam busca crear una base datos regional de personas con la enfermedad y de esa forma poder participar de ensayo clínicos que puedan mejorar su condición.
El pasado 15 de febrero se conmemoró el día Internacional del síndrome de Angelman, una fecha en la que se busca concientizar, sensibilizar y visibilizar sobre esta enfermedad poco frecuente que afecta a una de cada 15.000 personas, es decir, a unas 500.000 en todo el mundo.
El síndrome de Angelman (SA), que se caracteriza por un retraso en el desarrollo de la persona, es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético que se produce cuando hay una carencia del funcionamiento de ciertos genes del cromosoma 15. Los bebés y adultos con SA suelen tener problemas de equilibrio, desafíos en la motricidad, discapacidad intelectual y epilepsia. Algunas personas tienen ataxia y dificultad para caminar. La mayoría no habla. El trastorno del sueño también puede ser un serio desafío para la persona y los cuidadores. Otro de los síntomas señalados son la sonrisa frecuente, que se traduce en personalidades felices, sociables y excitables.
La fundación Fast Latam, una asociación que reúne a familias que conviven con esta condición, busca crear una base de datos regional sobre el síndrome y un programa de diagnóstico genético. Al ser una patología desconocida, no es fácil diagnosticar ni precisar los casos en los países latinoamericanos. Esto hace que se dificulte el acceso a las terapias que requieren los pacientes.
Además, Fast busca que los pacientes con SA en todo el mundo estén organizados y de esa forma poder participar de ensayo clínicos que puedan mejorar su condición.
“Hay más de 25 programas terapéuticos para el SA en preparación para ensayos clínicos humanos. 4 Ensayos clínicos en curso a nivel global, y esperamos pronto en Latinoamérica. Y 1 centro de formación en ensayos clínicos, RUSH Pediatric Neuroscience FAST Centro de Investigación Traslacional”, señala en un comunicado la fundación.
Fast también ofrece su apoyo a padres de familia que observan en sus hijos algunas síntomas que podrían asociarse con SA. Además, brindan un programa virtual con profesionales expertos que guían a las familias de los pacientes.
“Tener el diagnóstico libera a los padres de las incertidumbres y genera un camino sobre las medidas y acciones a tomar. Con las diversas actividades que se desarrollan en la fundación, esperamos construir una base sólida para el desarrollo de investigación de Angelman en toda América Latina”, señala la directora de Fast Latam, Stephanie Azout.
“El respaldo de la comunidad científica y el apoyo a aquellos padres que estén atravesando situaciones similares, representa un alivio para ellos. De ahí la importancia de aumentar las comunicaciones dirigidas al público general con el propósito de crear colectivos que representen un apoyo importante para llevar esperanza a las familias, con base en el apoyo de diversas disciplinas de la salud que requieren estos pacientes”, agrega Azout.
En Argentina la fundación lanzó un campaña nacional gratuita para diagnosticar el SA. Piden a las personas que se contacten al correo argentina@cureangelman.lat o al Whattsapp +11 6908 1704 si conocen a alguien que no habla, que tiene déficit cognitivo, epilepsia y apariencia feliz en el rostro.
Sobre Fast
Fast, por sus siglas en inglés, es una organización que agrupa padres, profesionales e investigadores del síndrome de Angelman abocados a encontrar una cura. Comenzó en 2008 en USA y 15 años después cuenta con sedes en Canadá, Italia, Inglaterra, Australia, España, Francia. Fast Latam nació en el 2020 liderado por Argentina, Colombia, Guatemala, Chile y México unidos por mismo norte: potenciar la calidad de vida de las personas con SA, convertir la ciencia básica (investigaciones) en prácticas médicas efectivas, sentar las bases para futuros ensayos clínicos, hacer accesible las terapias genéticas y brindar soporte y contención a nuevas familias en toda la región.
Enfoque Now es una plataforma digital dedicada a conectar e informar a la comunidad latina acerca de los acontecimientos que suceden a nivel local e internacional.
Lo que debía ser una travesía de exploración por las aguas del Atlántico Sur terminó convirtiéndose en una emergencia sanitaria internacional. El crucero de expedición MV Hondius, reconocido por sus rutas exclusivas hacia destinos remotos, se encuentra en el centro de una investigación epidemiológica luego de que un presunto brote de hantavirus provocara la muerte de al menos tres personas y obligara a evacuaciones médicas de emergencia durante mayo de 2026.
La situación encendió las alarmas de autoridades sanitarias internacionales cuando varios pasajeros y miembros de la tripulación comenzaron a presentar síntomas compatibles con una infección viral severa: fiebre alta, dificultad respiratoria, agotamiento extremo y, en algunos casos, un deterioro clínico acelerado.
Una emergencia inesperada en medio del océano
Según reportes preliminares, el MV Hondius navegaba por el Atlántico cuando se detectaron los primeros casos sospechosos. A medida que el estado de algunos pacientes empeoró, se activaron protocolos de emergencia internacional cerca de Cabo Verde, donde tres personas con síntomas críticos fueron evacuadas para recibir atención especializada en Europa.
Posteriormente, la embarcación cambió su ruta y puso rumbo hacia las Islas Canarias, donde las autoridades sanitarias comenzaron evaluaciones médicas masivas, controles epidemiológicos y planes de repatriación para los pasajeros.
Algunos ciudadanos españoles fueron trasladados bajo vigilancia médica al Hospital Central de la Defensa Gómez Ulla, en Madrid, mientras otros pasajeros permanecieron bajo observación preventiva.
¿Qué es el hantavirus y por qué preocupa tanto?
El hantavirus es una enfermedad poco común, pero potencialmente mortal. Generalmente se transmite a humanos por contacto o inhalación de partículas contaminadas con orina, saliva o excrementos de roedores infectados.
Lo que hace este caso particularmente inquietante es que este tipo de contagio es extremadamente inusual dentro de un crucero, donde normalmente los brotes más frecuentes suelen estar relacionados con virus gastrointestinales como el norovirus, o enfermedades respiratorias como ocurrió durante la pandemia del COVID-19.
Por eso, epidemiólogos internacionales ahora investigan una pregunta clave:
¿Cómo llegó el virus al barco y cómo pudo propagarse en un espacio cerrado?
OMS monitorea el caso
Fuentes internacionales señalan que la Organización Mundial de la Salud (OMS) ya se encuentra siguiendo de cerca el caso, coordinando con autoridades marítimas, sanitarias y diplomáticas para garantizar la seguridad de pasajeros, tripulación y comunidades receptoras.
Hasta el momento, no se ha confirmado un riesgo de transmisión comunitaria fuera del barco, pero el caso mantiene en alerta a varios países europeos.
Un recordatorio de la vulnerabilidad en alta mar
Este incidente vuelve a poner sobre la mesa una realidad que la industria de cruceros conoce bien: aunque navegar representa aventura y descanso, los espacios compartidos pueden convertirse rápidamente en escenarios críticos cuando aparece una enfermedad infecciosa inesperada.
La investigación continúa y las próximas horas serán clave para determinar el verdadero alcance del brote.
Un proyecto que podría cambiar la ingeniería mundial
China vuelve a sorprender al mundo con uno de los proyectos de infraestructura más ambiciosos de la historia moderna: un tren bala submarino que conectará las ciudades de Dalian y Yantai, atravesando el Mar de Bohai a velocidades de hasta 250 kilómetros por hora.
Actualmente, recorrer esta ruta puede tomar entre 6 y 8 horas, dependiendo si se viaja por carretera o ferry. Con esta nueva obra, el trayecto podría reducirse a apenas 40 minutos, transformando por completo la movilidad de pasajeros y mercancías.
El megaproyecto bajo el mar
La obra, conocida como Bohai Strait Tunnel, contempla una inversión estimada entre 220.000 y 300.000 millones de yuanes (decenas de miles de millones de dólares).
El diseño incluirá:
Dos túneles ferroviarios paralelos Una galería central para emergencias y mantenimiento Sistemas avanzados de ventilación y evacuación Monitoreo inteligente en tiempo real Tecnología de mantenimiento predictivo
El gran reto: ingeniería extrema
El proyecto enfrenta importantes desafíos técnicos debido a la compleja geología marina y la presencia de fallas sísmicas en la zona.
Para garantizar la seguridad, China planea integrar:
Sensores de filtración de agua Centros de control en tiempo real Protocolos especiales de rescate Infraestructura antisísmica avanzada
¿Cuándo estará listo?
Aunque actualmente se encuentra en fase de planificación y evaluación técnica, las autoridades proyectan que el tren submarino podría entrar en operación alrededor del 2035.
Además de revolucionar el transporte, la obra podría generar miles de empleos e impulsar el comercio interno y la exportación. ¿Estamos viendo el futuro del transporte mundial?